Sindromul Tourette – ce este această boală în cuvinte simple

Tulburarile mentale si neurologice nu sunt neobisnuite in lumea moderna. Multe dintre ele au fost identificate cu cateva secole in urma, insa, in ciuda acestui fapt, nu a fost atat de usor sa se gaseasca o modalitate eficienta de a le trata.

Sindromul Tourette este una dintre aceste tulburari misterioase si complexe. Medicii nu au ajuns inca la un consens in ceea ce priveste cauzele aparitiei sale si metodele de prevenire. In acelasi timp, potrivit statisticilor, 1 din 360 de copii prezinta simptome ale bolii. O complicatie suplimentara este prezenta tulburarilor neurologice concomitente, care nu sunt intotdeauna posibile de diagnosticat si de vindecat.

In acest articol, vom incerca sa explicam in termeni simpli ce este sindromul Tourette, de ce apare si cum pot fi ajutate persoanele cu aceasta tulburare. Haideti sa ne dam seama.

Ce este sindromul Tourette?

Sindromul Tourette este o tulburare de neurodezvoltare frecventa care apare in copilarie sau in adolescenta si se caracterizeaza prin multiple ticuri motorii si cel putin un tic vocal (de sunet).

Sindromul a fost denumit de neurologul francez Jean-Martin Charcot dupa stagiarul sau Georges Gilles de la Tourette, care a publicat in 1885 un raport despre noua pacienti cu „ticuri convulsive”.

Sindromul Tourette este diagnosticat pe baza unor constatari clinice care descriu in detaliu ticurile si factorii care le provoaca. Acest diagnostic apare adesea impreuna cu o serie de alte afectiuni neuropsihiatrice, inclusiv tulburarea obsesiv-compulsiva (TOC), tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD), tulburari de anxietate, tulburari de dispozitie, tulburari de control al impulsurilor si tulburari de invatare.

CDC a efectuat studii asupra copiilor cu sindromul Tourette. Studiul a aratat ca fiecare prim copil din 360 de copii cu varste cuprinse intre 6 si 17 ani din Statele Unite are acest diagnostic, iar 37% dintre ei sufera de o forma moderata sau severa a bolii.

Potrivit cercetatorilor, baietii au de 3-5 ori mai multe sanse de a dezvolta sindromul Tourette decat fetele, iar adolescentii cu varste cuprinse intre 12 si 17 ani au de 2 ori mai multe sanse de a-l dezvolta decat copiii cu varste cuprinse intre 6 si 11 ani.

Un alt sondaj la care au participat parinti ai copiilor cu aceasta tulburare a constatat urmatoarele:

• parintii observa de obicei primele ticuri la copii in jurul varstei de 6 ani;
• timpul mediu de la detectarea initiala a ticurilor pana la diagnosticare este de 2 ani;
• varsta mediana la care simptomele sindromului Tourette sunt cele mai severe este de 9 ani;
• aproape 70% dintre parinti au raportat ca schimbarile majore, cum ar fi mutarea la o scoala noua, stresul sau oboseala, au agravat ticurile copiilor lor.

In randul copiilor cu acest diagnostic, 86% au avut, de asemenea, cel putin o tulburare mentala sau comportamentala suplimentara. Mai mult de 30% dintre persoanele cu sindromul Tourette au tulburare obsesiv-compulsiva, iar 43% dintre acestea au cel putin o comorbiditate cronica.

Simptomele sindromului Tourette

Caracteristicile cheie ale sindromului sunt ticurile – sunete si miscari involuntare care trebuie sa fie prezente timp de cel putin 12 luni pentru a indeplini criteriile de diagnostic. Acestea apar de obicei in copilarie, intre 2 si 14 ani (aproximativ 6 ani in medie) si sunt de doua tipuri: fizice si auditive (vocale).

Exemple de ticuri fizice includ:

• intermitente;
• rostogolirea ochilor;
• grimase involuntare;
• ridicarea din umeri;
• contractii ale capului sau ale membrelor;
• sarituri;
• invartirea in cerc;
• atingerea obiectelor si a altor persoane.

Ticurile vocale se pot manifesta dupa cum urmeaza:

• trosnituri in gat;
• fluieraturi;
• tuse frecventa;
• pocnituri ale limbii;
• sunete de animale (de exemplu, grohait);
• cuvinte si fraze la intamplare;
• repetarea unui sunet, a unui cuvant sau a unei fraze;

De obicei, ticurile nu sunt daunatoare pentru sanatatea generala, dar unele, cum ar fi scuturarea capului, pot fi foarte dureroase.

Candva, sindromul Tourette era considerat o tulburare rara si bizara, si nu toata lumea intelegea ce fel de boala era. De obicei, era asociat cu coprolalia, o tulburare care provoaca rostirea de cuvinte obscene sau remarci depreciative si inadecvate din punct de vedere social. Cu toate acestea, pana in prezent, s-a stabilit stiintific ca coprolalia este rara – doar la 1 din 10 persoane care sufera de acest sindrom.

Ticurile pot aparea in aproape orice parte a corpului. Uneori, pacientii raporteaza „ticuri interne”, cum ar fi incordarea muschilor abdominali profunzi si spasme ale organelor interne.

Aproape fiecare persoana cu aceasta tulburare experimenteaza o senzatie fizica asemanatoare cu mancarimi, nevoia de a stranuta, arsuri si spasme musculare. De regula, aceasta apare inainte de ticul propriu-zis si dispare imediat dupa.

Ticurile se pot agrava in perioadele de stres, anxietate si oboseala crescuta. Unele persoane le pot controla pentru o perioada scurta de timp in anumite situatii, cum ar fi in timp ce se afla la scoala sau la serviciu. Aceasta abilitate le cere o concentrare puternica si un efort mare. Mai mult, dupa o astfel de stapanire, s-a raportat ca ticurile se inrautatesc atunci cand persoana este plasata intr-un mediu calm.

Pentru a descrie atacurile de ticuri severe, continue, de nestapanit si incapacitante, care dureaza de la cateva minute pana la cateva ore, exista termenul de „atac de tic”. Astfel de crize pot provoca o mare suferinta persoanei care le experimenteaza, precum si celor din jur.

Pana la 85% dintre persoanele cu sindromul Tourette au simptome insotitoare, printre care:

• Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atentie este un grup de simptome comportamentale care includ neatentie, hiperactivitate si impulsivitate care interfereaza cu functionarea sau dezvoltarea.
• Tulburarea obsesiv-compulsiva este o afectiune legata de anxietate, in care o persoana are adesea ganduri intruzive sau compulsii care provoaca un stres sever.
• Tulburare de anxietate este un sentiment constant de anxietate care interfereaza cu rutina zilnica normala a unei persoane si care nu se opreste cu calmarea si consolarea.
• Comportament agresiv care afecteaza aproximativ 40% dintre persoanele cu sindromul Tourette.
• Dificultati functionale executive care afecteaza capacitatea unei persoane de a-si regla comportamentul si raspunsurile. Exista o buna baza de dovezi care indica faptul ca persoanele cu sindrom Tourette au adesea probleme in acest domeniu.
• Dificultatile de procesare senzoriala pot fi, de asemenea, un semn al sindromului. Acestea includ probleme de perceptie a oricaruia dintre simturi: gust, atingere, auz, vaz, miros, proprioceptie (constientizarea corpului), vestibulara (miscare) si interoceptie (senzatii interne, cum ar fi setea, foamea si durerea).
• Depresia este o perioada lunga de stare proasta. Adesea, aceasta stare nu este provocata de nimic.
• Tulburarea de spectru autist (TSA) sau autismul este o tulburare de dezvoltare pe tot parcursul vietii care afecteaza modul in care o persoana comunica si relationeaza cu alte persoane, precum si modul in care experimenteaza toate sentimentele si interactioneaza cu lumea din jurul sau.
• Problemele de somn au fost identificate atat la copiii, cat si la adultii cu sindromul Tourette. Pot include dificultati de adormire si treziri frecvente pe timp de noapte.

Uneori, aceste simptome suplimentare cauzeaza mai multe probleme decat ticurile in sine, deoarece pot provoca mult mai mult disconfort si complicatii pentru o persoana.

In prezent, nu exista nicio tehnologie care sa poata prezice modul in care sindromul Tourette afecteaza o persoana pe termen lung. Potrivit unor rapoarte, la aproximativ jumatate dintre copiii cu acest diagnostic, simptomele scad semnificativ pe masura ce cresc.

Cauzele sindromului Tourette

Despre sindromul Tourette au fost scrise un numar mare de lucrari, ai caror autori au incercat sa afle motivele pentru care isi are originea. Desi fiziopatologia exacta a tulburarii ramane neclara, exista tot mai multe dovezi ca aceasta rezulta din interactiuni complexe intre mai multe gene si factori de mediu.

Sindromul Tourette este cunoscut ca fiind o tulburare de neurodezvoltare, deoarece predispozitia la ticuri pare sa se dezvolte pe masura ce creierul se dezvolta. Scanarile au aratat ca persoanele cu acest sindrom au anumite zone ale creierului care functioneaza diferit sau au dimensiuni usor diferite (cum ar fi unele dintre structurile din circuitele motorii care controleaza miscarea). O alta tulburare este probabil un dezechilibru in functionarea neurotransmitatorilor din creier, mesagerii chimici care trimit semnale intre celulele nervoase.

Desi ticurile sunt adesea mostenite, pana in prezent nu a fost identificata nicio gena care sa cauzeze sindromul Tourette. Alte cauze includ factori de mediu care, pe masura ce creierul se dezvolta, pot influenta riscul aparitiei ticurilor.

Un studiu amplu, efectuat pe peste 6.000 de femei insarcinate, a constatat ca cel mai puternic factor de risc a fost cresterea insuficienta in greutate a mamei in timpul sarcinii. In plus, consumul de droguri si alcool in timpul sarcinii si faptul ca bebelusul era primul nascut au fost, de asemenea, asociate cu un risc mai mare de a dezvolta sindromul Tourette.

In ultimii ani, atat in literatura medicala, cat si in mass-media, s-a acordat multa atentie ipotezei conform careia unele ticuri si tulburari neuropsihice pot fi cauzate de un raspuns autoimun sau autoinflamator subiacent asociat cu infectiile streptococice.

Tratamentul sindromului Tourette

Pana in prezent, nu exista dovezi stiintifice care sa sustina eficienta unui singur tratament pentru sindromul Tourette. Cu toate acestea, oamenii de stiinta si cercetatorii din ultimii 20 de ani au depus multa munca in aceasta directie si continua sa exploreze diverse optiuni si modalitati de combatere a sindromului.

Unul dintre cele mai populare si accesibile tratamente pentru acest sindrom este terapia comportamentala, care ofera instrumente pentru a-i ajuta pe pacienti sa invete sa schimbe anumite comportamente si atitudini cu privire la ticurile in sine.

Cel mai bun tratament comportamental dovedit stiintific este considerat a fi terapia de dependenta. Desi aceasta metoda face obiectul unor cercetari inca din anii 1970, abia recent s-a dovedit a fi eficienta ca parte a unei interventii comportamentale cuprinzatoare pentru ticuri.

Terapia de anulare a obisnuintei consta in mai multe etape in care pacientul, impreuna cu medicul, efectueaza urmatoarele actiuni:

• Identifica si descrie in detaliu toate ticurile sale.
• Selecteaza un tic specific cu care sa lucreze (de obicei, cel care il ingrijoreaza cel mai mult).
• Descrie in detaliu in ce parte a corpului sau apare ticul si ce muschi si organe sunt implicate in el.
• Identifica factorii declansatori care provoaca acest tic si senzatiile care il preceda.
• Cauta o modalitate alternativa de a satisface nevoia. Este important ca noua miscare sa nu para mai neobisnuita decat ticul in sine si sa nu interfereze cu activitatea umana.
• Odata ce s-a format un nou obicei, aceasta abordare se aplica tuturor ticurilor ramase.

De asemenea, terapeutul il ajuta pe pacient sa inteleaga ce se intampla de obicei inainte si dupa un atac de tic (anumite reactii la situatie, ganduri sau sentimente pe care le traieste intr-un anumit loc si reactiile celorlalti). Apoi, el va lucra pentru a reduce numarul de situatii care provoaca aparitia lor. In acest caz, relaxarea sau abilitatea de a privi situatia intr-un mod diferit poate ajuta.

Sanatatea mentala, emotionala si fizica este cel mai important factor care determina calitatea vietii umane.

Daca este necesar, pacientilor cu sindromul Tourette li se prescriu medicamente care pot reduce simptomele si pot imbunatati calitatea vietii. Din nefericire, efectele secundare ale tratamentului medicamentos nu sunt neobisnuite, iar eficacitatea medicamentelor variaza de la o persoana la alta, asa ca acestea sunt prescrise de un medic dupa o examinare detaliata si serioasa.

Medicul, impreuna cu pacientul, ar trebui sa decida:

• daca tulburarea trebuie tratata;
• ce simptome trebuie sa fie tratate;
• daca trebuie tratate afectiunile comorbide (cum ar fi ADHD sau TOC);
• daca este necesara o combinatie de medicamente pentru a trata diferite simptome.

Evaluarea eficacitatii tratamentului este complicata de faptul ca manifestarea ticurilor slabeste sau se intensifica in timp. Uneori, medicului i se poate parea ca tratamentele functioneaza bine, dar aceasta poate fi o perioada in care aparitia ticurilor s-a diminuat in mod natural.

Tratamentul sindromului Tourette trebuie inceput cu doze mici de terapie, crescand treptat. Aceasta abordare face ca efectele secundare, in cazul in care apar, sa fie mai usor de recunoscut si de gestionat. De asemenea, se recomanda sa faceti o singura schimbare la un moment dat. Daca se fac prea multe schimbari rapide si simptomele tulburarii se amelioreaza sau se inrautatesc, este greu de inteles de ce.

Intreruperea brusca a tratamentului nu este, de obicei, o idee buna, dar uneori este necesara (de exemplu, daca o persoana are o reactie severa sau se agraveaza). Acest lucru trebuie facut numai dupa consultarea unui medic.

Desi nu exista dovezi medicale care sa ateste ca o anumita dieta este cea mai buna pentru persoanele cu acest sindrom, multi dintre ei observa ca ticurile lor se agraveaza atunci cand mananca alimente care contin aditivi daunatori, coloranti artificiali si mult zahar.

Medicii recomanda ca pacientii cu aceasta tulburare sa aiba o dieta bogata in alimente proaspete si naturale, bogate in vitamine si minerale. Exercitiile fizice contribuie in mare masura la ameliorarea simptomelor tulburarii. Cu toate acestea, unii pacienti considera ca prea multa activitate fizica le inrautateste ticurile. Prin urmare, ar trebui sa limitati exercitiile in functie de ceea ce functioneaza intr-un anumit caz.

Deoarece ticurile fizice duc adesea la durere, intinderile usoare in fiecare zi pot ajuta la mentinerea muschilor relaxati si flexibili. Yoga, meditatia, aromaterapia si hipnoterapia pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra simptomelor bolii. Cu toate acestea, exista putine dovezi care sa sustina eficacitatea terapiilor complementare in general.

Relaxarea este esentiala pentru a reduce stresul resimtit de o persoana cu tulburari de ticuri. Cel mai frecvent antrenament de relaxare implica respiratia profunda combinata cu contractia si relaxarea treptata a diferitelor grupe musculare.

La un numar mic de persoane cu sindromul Tourette, ticurile pot fi atat de severe si dureroase incat optiunile de tratament disponibile, interventiile comportamentale sau medicamentele nu pot reduce in mod semnificativ gravitatea lor. In acest caz, este necesar sa se recurga la o interventie mai serioasa.

Dintre metodele neurochirurgicale, stimularea cerebrala profunda cu implantarea de electrozi in obiecte selectate are, fara indoiala, avantaje fata de interventia chirurgicala traditionala, care este mai invaziva si ireversibila.

Aceasta metoda a fost testata pentru prima data in 1999. Scopul sau este de a oferi o stimulare electrica continua unor structuri cerebrale specifice, simuland astfel in mod selectiv activitatea acelor regiuni, evitand in acelasi timp efectele secundare larg raspandite ale vizarii altor circuite neutilizate.

In prezent, o astfel de stimulare pentru tratamentul sindromului se afla inca la inceput. Desi cercetarile preliminare arata rezultate promitatoare in ceea ce priveste reducerea ticurilor, exista inca o serie de intrebari cu privire la tintele optime si la candidatii potriviti. In plus, efectele pe termen lung ale procedurii asupra altor aspecte ale sindromului (cum ar fi TOC, agresivitatea, impulsivitatea, depresia si anxietatea) necesita studii suplimentare.

Trebuie remarcat faptul ca procedura chirurgicala prezinta un risc de complicatii (inclusiv decesul), iar stimularea continua poate avea efecte secundare. O analiza a literaturii de specialitate existente arata ca, in majoritatea cazurilor, pacientii dupa interventia chirurgicala au in continuare nevoie de tratament medical, desi la doze semnificativ reduse.

Traind cu sindromul Tourette

Recent, revista The Conversation a realizat un mini-studiu in care a intervievat 16 persoane din Marea Britanie pe tema „Cum iti afecteaza sindromul Tourette viata?”.

Intr-un interviu cu jurnalistii, unii dintre respondenti au spus ca au o viata plina, avand un loc de munca preferat si o familie fericita. Acestia sustin ca aceasta afectiune i-a ajutat sa se dezvolte din punct de vedere emotional si sa gaseasca mai mult sens in viata lor. Unul dintre respondenti a spus: „Am fost foarte incantat de aceasta situatie: „Pare o prostie, dar cred ca sindromul Tourette m-a facut o persoana mai buna si am vrut sa ajut alti oameni”.

Cu toate acestea, unii participanti la sondaj au raportat ca sindromul ii face sa se simta singuri. Chiar si cei obisnuiti cu tulburarea lor au simtit nevoia de a-si ascunde ticurile in public. Ei au invatat sa le controleze si sa le suprime in orice mod posibil, temandu-se de judecata si de intimidare. Pentru a evita ridiculizarea si intimidarea in public, au preferat sa se izoleze de ceilalti.

Cei mai multi dintre cei intervievati au declarat ca au fost hartuiti in copilarie si, uneori, ca adulti. Unii dintre ei chiar au experimentat o reactie negativa a parintilor lor fata de starea lor. Unul dintre participantii la sondaj isi aminteste: „Am fost obligat sa ma ascund in dulapuri si in camere atunci cand veneau musafiri la noi. Nu am fost niciodata scos in public. Am fost tinut departe chiar si de propria mea familie, cu exceptia bunicilor mei”.

Un alt membru a spus: „Imaginati-va munca la bar, nopti stresante si lucruri de genul acesta. Ai ticuri. Clientii beti incep sa puna intrebari stupide si sa rada de tine. Incerci sa vorbesti despre asta cu angajatorul tau, argumentand ca trebuie sa te odihnesti sau te vei inrautati. Dar el nu intelege acest lucru, pentru ca nu-i pasa”.

Persoanele din studiu au declarat ca au vrut sa fie „normale” pentru a-si atinge toate obiectivele. Ei simt ca sindromul Tourette ii impiedica sa fie cine vor sa fie si sa faca ceea ce vor sa faca.

In ultimii 20 de ani, au aparut numeroase filme care descriu viata persoanelor care sufera de sindromul Tourette. Scopul acestor filme este sa popularizeze aceasta tulburare, sa arate lumii ca ea nu dauneaza celorlalti, iar persoanele care sufera de ea sunt exact aceiasi membri ai societatii ca toti ceilalti. Cu cat oamenii stiu mai multe despre sindromul Tourette, cu atat vor fi mai toleranti.

Cantareata si compozitoarea americana Billie Eilish a facut o declaratie oficiala in urma cu cativa ani ca sufera de sindromul Tourette, cu care a fost diagnosticata cand era copil. „Nu am mentionat niciodata sindromul meu pe internet pentru ca nu am vrut ca oamenii sa se gandeasca la el de fiecare data cand se gandesc la mine”, a recunoscut interpreta. Cantareata a continuat spunand ca tulburarea ei a fost o parte constanta a vietii ei inca de la o varsta frageda. „Am invatat sa imi suprim ticurile si am invatat anumite tehnici care ma ajuta sa le reduc atunci cand nu vreau sa fiu distrasa in anumite situatii”, a scris ea pe pagina sa de socializare.

Parintii cantaretei, dupa ce au aflat despre boala fiicei lor, au fost socati. Datorita spiritului ei de lupta si a sprijinului celor dragi, Billie a reusit sa transforme aceasta tulburare intr-o caracteristica. Ea si-a dat seama ca ticurile ei o faceau cu adevarat unica. Confruntata cu faptul ca cei din jurul ei se intorceau de la ea, si-a dat seama in timp ca poate fi puternica chiar si fara oamenii carora le pasa doar de aspectul si comportamentul ei. Acestui lucru ii sunt dedicate cantecele ei, care au facut-o celebra in intreaga lume. Acum, avand o audienta de milioane de fani, Billy vorbeste deschis despre boala sa si incurajeaza persoanele cu acelasi sindrom sa nu renunte.

Marturisirea lui Billie Eilish i-a ajutat pe cei care sufera de sindromul Tourette sa gaseasca speranta. Vedeta a vorbit deschis despre tulburarea sa, deoarece crede ca raspandirea cuvantului despre aceasta va imbunatati calitatea vietii persoanelor care sufera de aceasta afectiune si a celor dragi. In plus, identificarea cu o celebritate ii va ajuta pe cei cu acest sindrom sa isi creasca increderea in sine. Nu le va mai fi rusine de diagnosticul lor si vor crede in realizarea viselor lor, la fel ca Billie Eilish.

In afara de Billie Eilish, jucatorul de fotbal american Tim Howard, scenaristul si comediantul Dan Aykroyd sufera de sindromul Tourette. Potrivit unor surse, celebrul compozitor austriac Wolfgang Amadeus Mozart si imparatul roman Claudius sufereau si ei de aceasta tulburare.

Sindromul Tourette este o tulburare destul de neplacuta, care nu a fost pe deplin inteleasa pana in prezent. Din fericire, medicina si psihiatria moderna au avansat atat de mult in studiul acestei probleme incat metodele propuse pentru tratarea bolii pot atenua considerabil simptomele tulburarii.

Tratamentul sindromului este un proces lung si dificil, asa ca este extrem de important ca persoana insasi sa aiba o motivatie ridicata pentru a munci mult si din greu. In acelasi timp, trebuie amintit faptul ca in astfel de momente sprijinul rudelor este deosebit de important. Aveti grija de dumneavoastra si de cei dragi!